PGT-SR(Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements)
全称:胚胎植入前染色体机构变异遗传学检测
根据世界卫生组织的定义,PGT-SR以前称为PGD或胚胎植入前遗传学诊断,相对PGT-A\\PGT-M,PGT-SR主要针对染色体结构异常。
染色体结构异常的患者患胚胎的风险增加,遗传物质的数量不正确,通常导致不会成功怀孕。
PGT-SR胚胎植入前基因诊断,可以提高健康怀孕的机会,PGT-SR涉及通过体外受精(IVF)产生的胚胎,然后仅转移正常健康胚胎。
如果孩子有染色体重排,或者伴侣是携带者,可以考虑PGT-SR,如染色体倒位,罗氏易位,平衡易位等。
染色体重排可以是遗传的,也可以是自发的。染色体重排的许多携带者是健康的,并且在他们生孩子之前不知道他们是携带者。
这种情况生育具有生成不正确数量染色体胚胎的风险,通常不会导致成功怀孕。
PGT-SR可以帮助识别胚胎中含有正确数量的染色体物质,确保成功怀孕和健康生产。